Mimo choroby zawsze chciałam mieć normalne życie rodzinne

Wiedziałam, że mogę mieć dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, bo moja mama choruje na HAE, a to choroba dziedziczna. Mama zadbała jednak o to, aby jak najwcześniej mnie zdiagnozowano. Od początku wszystko było jasne. Jak sobie przypominam z dzieciństwa, nic jednak nie wskazywało na to, że noszę w sobie tę chorobę. Długo nie miałam żadnych objawów, a te, które się pojawiały były raczej niegroźne i zdarzały się głównie po urazach.  

Te rzadkie objawy ustały w połowie studiów i przez kilka kolejnych lat w ogóle nie występowały.   

Długo przechodziłam chorobę w zasadzie bezobjawowo. A kiedy zaczęło się coś dziać? Pamiętam zdarzenie, do którego doszło po wizycie u dentysty. Zwykła, rutynowa wizyta. Ale kiedy wróciłam do domu, moja twarz była  niesamowicie opuchnięta. I potem takich incydentów było coraz więcej. Na szczęście, dzięki mamie, wiedziałam, na co choruję i jak sobie w takich sytuacjach radzić. Nie zawsze udało mi się podać sobie lek na tyle wcześnie, żeby złagodzić atak. Np. wychodziłam z domu w kurtce, którą bez trudu nałożyłam, a po powrocie po kilku godzinach nie mogłam jej zdjąć, bo tak monstrualnie spuchły mi ręce. Wtedy trudno się samodzielnie ubrać, rozebrać czy prowadzić samochód. Podobnie gdy obrzęk pojawia się na stopie. Tego typu obrzęk może nie zagraża bezpośrednio życiu, ale chodzenie sprawia ból, trudno zmieścić stopę nawet do sportowego buta. 

Studia skończyłam pomimo występujących obrzęków. Objawy brzuszne, pojawiły się później. Podczas studiów nie miałam potrzeby noszenia przy sobie leków, zresztą, jak pamiętam, jeszcze nie wszystkie obecnie refundowane leki znajdowały się na naszym rynku. Natomiast aktualnie nie rozstaję się z lekami. Dzięki temu, że mam dużą świadomość istoty tej choroby starałam się żyć normalnie. Nie chciałam odbierać jej jako szczególne ograniczenie. Wychodziłam do pracy z bolącym brzuchem, zabezpieczona lekiem, ale wychodziłam. Bywało też tak, że wychodziłam na służbowe spotkanie z klientem, a z racji wykonywanego zawodu mam ich dużo (Paulina jest radcą prawnym), i już czułam, że zaczyna się atak. W pół godziny był tak obezwładniający, że musiałam wejść do łazienki, żeby zrobić sobie zastrzyk. Odczekałam i mogłam kontynuować spotkanie.

W mojej pracy zdarzają się wyjazdy, nie rezygnuję z nich, mając przy sobie lek, wiem, że mogę jechać i w wyjazdach uczestniczyć. Leki, które stosuje, dobrze na mnie działają i dobrze na nie reaguję. Jestem ogromnie wdzięczna wszystkim, dzięki którym mamy do nich dostęp. Ale świat idzie do przodu i zapewne już niedługo pojawią się jeszcze inne leki, jeszcze doskonalsze.

Niektórzy z nas, mówię o chorych z HAE, rezygnują ze związków, nie decydują się na dzieci. Każda osoba choruje inaczej. Jedni mają mniej ataków, inni więcej. Jedni doświadczają przykrych objawów ubocznych na skutek stosowania leków, inni nie. 

Ja mam dwoje dzieci, dwóch synów w wieku 6,5 roku i kilka tygodni. Czy nie bałam się ciąży?

Bałam się, to oczywiste, ale wierzyłam, że wszystko dobrze pójdzie. W czasie pierwszej ciąży w ogóle nie miałam obrzęków, one wystąpiły dopiero podczas drugiej ciąży. Doświadczyłam wtedy około sześciu ataków brzusznych, co było o tyle groźniejsze od podobnych ataków przed ciążą, że obrzęk mógł zaszkodzić dziecku. Brzuch stawał się większy nie tylko z powodu ciąży, ale i wskutek obrzęku…Ale odpowiednio szybko otrzymałam odpowiednie leki i wszystko ułożyło się dla mnie pomyślnie. Bałam się też samego porodu, który musiał się odbyć przez cesarskie cięcie, w obu ciążach, a każdy uraz może okazać się wyzwalaczem ataku.

Niestety, u starszego syna również zdiagnozowano dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. Kiedy po raz pierwszy widziałam, jak bardzo cierpi z powodu bólu brzucha, cierpiałam razem z nim. W przedszkolu, do którego syn chodzi, wszyscy zostali poinformowani o jego chorobie. Personel przyjął to spokojnie, nie traktują syna jak chore dziecko, wiedzą, co robić, gdyby nagle wystąpi obrzęk. 

Po pierwszej ciąży, przez około 2–3 lata nie miałam ataków.  Wróciły 4 lata temu, z większym nasileniem. Mimo to zaryzykowałam drugą ciążę. Nie wiem jeszcze, czy drugi syn też jest obciążony dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym. Na razie nie miał objawów, a z uwagi na wiek i trudności diagnostyczne, ciągle oczekuje na diagnozę.

Wiele razy zastanawiałam się nad tym, co może u mnie wywoływać obrzęki. Zauważyłam np., że to się zdarza, kiedy jestem zestresowana, przemęczona, po jakiejś infekcji wirusowej. Ale, z drugiej strony, one się pojawiają także bez żadnej przyczyny. Może kiedyś uda mi się rozwikłać tę zagadkę…Każda osoba choruje inaczej.

Jak słyszę od innych pacjentów, że kiedyś nie było dostępu żadnych leków na to schorzenie, to wyobrażam sobie, jak chorzy musieli cierpieć i jak bardzo musieli drżeć o swoje życie. Dziś żyje się nam lżej, ale byłoby jeszcze lepiej gdybyśmy mieli leki działające w sposób zatrzymujący przyczynę choroby i zapobiegający występowaniu atakom w ogóle.

Przeczytaj historie innych pacjentów

Zobacz więcej