W pewien sposób przystosowałam się do tej choroby, ale nie jest to łatwe...

Zaczęłam chorować w wieku kilkunastu lat, chociaż oczywiście w tamtym okresie, w latach 70.tych – 80.tych, nikt, łącznie z lekarzami, do których prowadzili mnie rodzice, nie wiedział, co to za choroba. Większość z nich bagatelizowała objawy, które niekiedy były bardzo uciążliwe. Boli cię brzuch? Widocznie coś nieodpowiedniego zjadłaś albo zjadłaś za mało, albo za dużo… A boli tak, że aż skręca? Zastosujmy środki przeciwbólowe. Bolą mięśnie, obrzęki są wielkich rozmiarów, noga wygląda jak walec drogowy, a dłoń jak rękawica bokserska! To pewnie przetrenowanie po nartach. Obrzęki w jamie ustnej? To musi być alergia. 

I tak to właśnie wyglądało na początku, kierowano mnie do lekarzy różnych specjalizacji. Długo żaden nie potrafił postawić prawidłowej diagnozy, czemu zresztą się nie dziwię, bo to choroba rzadka.  Ileż ja się przez to nacierpiałam! Kilka razy trafiałam do szpitala z rozpoznaniem „ostrego brzucha”, przeszłam trzy otwarcia brzucha, bo u mnie choroba objawiała się głównie dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego.  Raz sądzono, że to wyrostek, raz, że sprawy kobiece, problem z jajnikami, a może ostre zapalenie trzustki, bo objawy pasowały. Brzuch wielkich rozmiarów, wzdęty, bolesny, chirurg od razu łapie za skalpel, bo przecież sytuacja zagrażająca życiu. 

Byłam leczona także lekami przeciwalergicznymi. Tak właśnie trafiłam do Prof. Krystyny Obtułowicz z Centrum Alergologii Klinicznej w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie. Objawy u mnie występujące nie pasowały Prof. Obtułowicz do obrazu alergii. A ponieważ pani Profesor już wtedy interesowała się chorobami rzadkimi i miała w swojej praktyce do czynienia z chorymi na HAE (to właśnie Prof. Obtułowicz w 1982 roku zdiagnozowała pierwszego w Polsce pacjenta z HAE), nie miała wątpliwości, że ma przed sobą kolejny przypadek. 

Od tej pory, a diagnozę usłyszałam w połowie lat 80.tych, było już łatwiej, co nie znaczy, że łatwo. Łatwiej w tym sensie, że wiedziałam, co mi jest: że to choroba bardzo rzadka, genetyczna, że jej przyczyną jest zmniejszone stężenie lub dysfunkcja aktywności inhibitora C1 i że może doprowadzić do śmierci chorego, zwłaszcza jeśli obrzęk nastąpi w gardle. I że leczenie jest tylko doraźne. 

Miałam to „szczęście”, że u mnie objawy pojawiały się w brzuchu, nie w krtani. Ale podczas ataku ból był nie do wytrzymania. Ból rósł w miarę zwiększania się obrzęku, bo uciskane były wszystkie narządy w brzuchu. Czasami mogłam przewidzieć, kiedy ten ból się pojawi, bo mogły go przyspieszać np. stres, urazy, ale najczęściej to było nie do przewidzenia. 

Czy choroba wpłynęła na moje plany życiowe, sytuację rodzinną, marzenia?

Jestem lekarzem, więc może patrzę na tę chorobę nieco inaczej niż pozostali chorzy. Ja chyba lepiej się do niej dostosowałam, nie dałam się jej, chociaż w młodości było trudno… Byłam częstym gościem na dyżurach w szpitalu, co całkowicie wyłączało mnie z życia albo kiedy, już w życiu dorosłym, musiałam przerywać pracę, żeby położyć się do łóżka. Dziś staram się żyć normalnie, ale są dni, w których nie jest to możliwe, bo leki, które biorę, nie zapobiegają przyczynom ataków, tylko pozwalają leczyć ich skutki. Nie mogę za bardzo oddalać się od miejsca zamieszkania, przemieszczam się tylko na niewielkie odległości i zawsze przedtem upewniam się, jakie będzie zaplecze szpitalne, bo niektóre leki wymagają podania dożylnego. Kiedyś z trudem wróciłam z Katowic, pomimo niedalekiej odległości do domu. To był koszmar, myślałam, że nie dam rady. Dlatego zawsze powtarzam, że staram się żyć normalnie, ale jednak lokalnie. 

Chciałabym jednak podkreślić, że odkąd mamy dostęp do leków refundowanych, zmieniła się jakość mojego życia, podobnie jak innych chorych na to schorzenie. Pozwala to nam na prawie normalne życie. To my, pacjenci, decydujemy o leczeniu, oceniając swój stan i stopień zagrożenia życia. Posiadamy te leki w swoich domach, mamy je przy sobie i w razie ataku możemy je sobie podać.  Podróżujemy z tymi lekami. To daje nam poczucie bezpieczeństwa i jest dla nas wielkim szczęściem. Bo w tej chorobie liczy się czas. Lek powinien być podany natychmiast gdy pojawią się pierwsze niepokojące objawy.

Możliwość takiego leczenia uzyskaliśmy dzięki działaniom Stowarzyszenia Pięknie Puchnę, lekarzy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, Prof. Obtułowicz i Ministerstwa Zdrowia. To ich działania doprowadziły do refundacji leków, które dziś dają nam poczucie spokoju i bezpieczeństwa. 

Dlatego tak bardzo zależy nam na przedłużeniu refundacji na te leki. Z wielką nadzieją patrzymy również na doprowadzenie do refundacji leków profilaktycznych. Leki profilaktyczne jeszcze bardziej poprawiłyby komfort życia chorych na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. Ta choroba naprawdę jest bardzo groźna. Nasze Stowarzyszenie, którego „matką chrzestną” jest właśnie pani Profesor Krystyna Obtułowicz, nazywa się „Pięknie Puchnę”, ale puchnięcie wcale nie jest piękne…

Przeczytaj historie innych pacjentów

Zobacz więcej