Często Zadawane Pytania

  • Diagnoza i podłoże choroby
  • Doświadczanie ataków
  • Leczenie
  • Zarządzanie stylem życia

Kto może zdiagnozować dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)? Jakiego rodzaju lekarz jest specjalistą od HAE?

  • Każdy lekarz może zdiagnozować chorobę.
  • Jednak dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadką i stosunkowo nieznaną chorobą, a wielu lekarzy nigdy nie spotkało się z pacjentem cierpiącym na HAE. Ponadto objawy epizodu HAE są podobne do objawów znacznie częstszych chorób, jak np. alergia lub zapalenie wyrostka robaczkowego.
  • Utrudnia to prawidłowe rozpoznanie HAE.
  • Wytyczne HAE zalecają, aby pacjenci odwiedzili specjalistę, który potwierdzi diagnozę i omówi możliwości leczenia. Specjalistami HAE mogą być alergolodzy, immunolodzy, dermatolodzy lub inni specjaliści w zależności od miejsca zamieszkania.
  • Szczegóły ośrodków zajmujących się diagnostyką i leczeniem HAE znajdziesz tutaj.

Jak można diagnozować dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)?

  • Historia medyczna, w tym wywiad rodzinny, może być pierwszym krokiem w diagnozowaniu HAE.
  • Rozpoznanie HAE jest potwierdzone badaniami genetycznymi lub analizą laboratoryjną próbek krwi.
  • Testy zapewniają pomiar stężenia i aktywności inhibitora C1 oraz stężenia innych białek w układzie dopełniacza. Stężenie i/lub aktywność inhibitora C1 zmniejsza się u pacjentów z HAE.
  • Trzy szczególne pomiary krwi, które potwierdzają HAE to:

– C4

– Ilościowy inhibitor C1 (antygenowy)

– Funkcjonalny inhibitor C1

  • Ogólnie rzecz biorąc, lekarze uważają, że niski poziom C4 w surowicy może być przesłanką sugerującą HAE. Można to sprawdzić za pomocą prostego testu krwi, który wykonywany jest w większości szpitali na całym świecie.

Czy mogę przekazać swoim dzieciom dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)?

  • HAE jest nazywane dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym, ponieważ wada genetyczna jest przenoszona na potomstwo.
  • Dziecko zagrożone jest 50-procentowym ryzykiem na dziedziczenie tej choroby, jeśli jeden z rodziców cierpi na HAE.
  • HAE jest równie powszechne u mężczyzn, jak i u kobiet i może być przenoszone przez obie płcie.
  • Brak wywiadu rodzinnego nie wyklucza rozpoznania HAE. Naukowcy donoszą, że aż 25% przypadków HAE jest wynikiem spontanicznej mutacji genu inhibitora C1 podczas poczęcia.
  • W konsekwencji pacjenci ci mogą przekazać wadliwy gen potomstwu.

Czy dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) zagraża życiu?

  • HAE jest stanem potencjalnie zagrażającym życiu, w zależności od lokalizacji ataku w ciele pacjenta.
  • Napad HAE zlokalizowany w krtani może prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i w konsekwencji może spowodować śmierć w wyniku uduszenia.
  • Szacowana śmiertelność nieleczonych ataków HAE w obrębie krtani wynosi aż 33%.
  • Natychmiastowe leczenie medyczne jest wymagane, gdy pacjent ma obrzęk w obszarach powyżej obojczyka, w tym w okolicach krtani lub dróg oddechowych, języka, twarzy lub gardła, a także w obszarze brzusznym.
  • W zależności od przebiegu ataku i dostępności leków stosowanych w HAE może być konieczne, aby lekarz dokonał intubacji pacjenta lub wykonał nacięcie w celu otwarcia dróg oddechowych (tracheotomia lub konikotomia).

Czy istnieją jakieś choroby, które mogą spowodować, że u pacjenta rozwinie się defekt genetyczny powodujący dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) z niedoborem inhibitora C1?

  • Nie ma znanych przyczyn dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego rozwijającego się w wyniku innej choroby.
  • Istnieją inne typy obrzęku naczynioruchowego, które mogą zostać nabyte lub wywołane w trakcie życia pacjenta. Aby dowiedzieć się więcej na temat typów obrzęku naczynioruchowego przejdź do sekcji Obrzęk naczynioruchowy – typy

Czy istnieją jakieś stany powodujące objawy podobne do dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) z niedoborem inhibitora C1?

  • Istnieją inne typy obrzęku naczynioruchowego, które mogą powodować podobne objawy do HAE z niedoborem inhibitora C1, ale ich patofizjologia i postępowanie różnią się. Ważne jest dokładne ustalenie diagnozy, aby można było zastosować odpowiednie leczenie.
  • Stany, które wykazują podobne objawy:
    • Nabyty obrzęk naczynioruchowy (AAE). AAE nie jest spowodowany defektem genetycznym i jest nabywany podczas życia pacjenta.
    • HAE z prawidłowym inhibitorem C1, dawniej nazywany również jako HAE-III, jest bardzo rzadką chorobą z objawami bardzo podobnymi do HAE-I i II. Nieprawidłowości genetyczne większości pacjentów z HAE-III nie zostały zdefiniowane. Nie należy zakładać, że HAE
      z prawidłowym inhibitorem C1 będzie reagować na terapie HAE-I i II, a postępowanie powinno się różnić.
    • Obrzęk naczynioruchowy wywołany mediatorem mastocytów jest często związany z reakcjami skórnymi typu bąbel-rumień (pokrzywka). W przeciwieństwie do HAE, obrzęk naczynioruchowy wywołany mediatorem komórek tucznych (mastocytów) może być leczony lekami przeciwhistaminowymi i, jeśli to konieczne, epinefryną i glikokortykosteroidami.
    • Aby dowiedzieć się więcej na temat typów obrzęku naczynioruchowego przejdź do sekcji Obrzęk naczynioruchowy – typy

Czy istnieją jakiekolwiek powiązania między alergiami a atakami dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE)?

  • Literatura medyczna sugeruje, że alergie nie wywołują ataku HAE.
  • Jednakże u każdego pacjenta co innego stanowi wyzwalacz ataku HAE. Jeśli cierpisz na jakiekolwiek alergie i obawiasz się, że mogą one spowodować atak, porozmawiaj ze specjalistą HAE. 

Obrzęk spowodowany napadem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) lub reakcją alergiczną często wydaje się podobny. Czym ataki HAE różnią się od reakcji alergicznych?

  • Ataki HAE i reakcje alergiczne są powodowane przez indywidualne mechanizmy biologiczne, różniące się w zależności od pacjenta.
  • W przeciwieństwie do alergicznych obrzęków lub reakcji, ataki HAE nie reagują na leczenie lekami przeciwhistaminowymi, kortykosteroidami lub adrenaliną. 
  • W przeciwieństwie do alergicznego obrzęku naczynioruchowego, obrzęk na skutek HAE nie jest związany z bąblami lub świądem.

Co wywołuje atak dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE)?

  • Ataki HAE często występują bez szczególnego wyzwalacza, jednak niektóre osoby z HAE zauważają, że pewne czynniki mogą być wyzwalaczami.
  • Każdy pacjent może doświadczać różnych czynników wyzwalających. Ważne jest, aby pacjenci omówili te kwestie ze specjalistą HAE.
  • Typowe wyzwalacze obejmują:
    • Infekcje i choroby, takie jak przeziębienie i grypa
    • Drobne obrażenia i bodźce mechaniczne, takie jak ciśnienie lub powtarzające się działania mechaniczne (np. uderzenia młotkiem), mogą wywoływać ataki.
    • Procedury stomatologiczne lub zabiegi chirurgiczne w celu usunięcia migdałków wymagają szczególnej uwagi u osób z HAE, ponieważ mogą powodować obrzęk krtani.
    • Czynniki hormonalne są kolejnym znanym czynnikiem wywołującym ataki HAE u kobiet:
      • Częstość epizodów może być większa u kobiet przyjmujących produkty zawierające estrogen (np. pigułki antykoncepcyjne) lub produkty na dolegliwości menopauzalne.
      • Częstość ataków HAE u kobiet może wzrosnąć w okresie pokwitania lub w okresie dojrzewania ze względu na zwiększoną produkcję estrogenu.
    • Wykazano, że klasa leków obniżających ciśnienie krwi, znanych jako inhibitory ACE (enzym konwertujący angiotensynę), wyzwala u niektórych pacjentów ataki HAE i nie jest zalecana dla pacjentów z HAE.
    • Stres emocjonalny i stres psychiczny mogą wywołać atak.

Czy czynniki psychologiczne mają większy, czy taki sam wpływ, jak czynniki fizyczne wywołujące atak dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE)?

  • Czynniki psychologiczne mogą wywołać atak w taki sam sposób, jak czynniki fizyczne.
  • Stres emocjonalny i stres psychiczny to dwa najczęstsze wyzwalacze ataków.

Czy pacjent z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE) powinien stosować się do jakiejś diety? Czy alkohol jest problemem?

  • Obecne zalecenia nie sugerują, aby pacjenci z HAE powinni unikać jakiejkolwiek określonej żywności lub napojów.
  • Aktualnie dostępna literatura medyczna nie dostarcza żadnych dowodów na to, że sam alkohol wywołuje ataki.
  • W przypadku jakichkolwiek nietolerancji pokarmowych lub obaw dotyczących tego, że określone pokarmy/napoje mogą wywoływać ataki, skontaktuj się ze specjalistą HAE.

Czy są jakieś sporty, których powinien unikać pacjent cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)?

  • Istnieją aspekty różnych dyscyplin sportowych, które mogą działać jako czynniki wyzwalające, na przykład powtarzające się naciski związane z uderzeniami w boksie lub mechaniczne naciski związane z kopaniem piłki w rugby lub piłce nożnej.
  • W przypadku jakichkolwiek obaw dotyczących uprawiania sportu, skonsultuj się ze specjalistą HAE.

Czy pacjent cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) może odczuwać jakiekolwiek dolegliwości będące wynikiem uczestnictwa w sportach wysokościowych (np. spadochroniarstwo, paralotniarstwo) lub sportach podwodnych (np. nurkowanie), spowodowanych zmianami ciśnienia atmosferycznego?

  • Aktualnie dostępna literatura medyczna nie dostarcza żadnych dowodów na to, że zmiany ciśnienia atmosferycznego powodują atak HAE.
  • Należy jednak wziąć pod uwagę sam sport- na przykład przedłużony nacisk uprzęży w przypadku niektórych sportów wysokościowych może stać się przyczyną ataku HAE.

Co powinienem zrobić w przypadku ataku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE)?

  • Zależy to od dostępnych leków i od tego, czy pacjent może sobie sam podawać lek, czy też potrzebny jest lekarz.
  • Ataki HAE są różne i mogą się różnić lokalizacją, intensywnością i długością, a zatem procedura postępowania również może być różna.
  • Każdy pacjent powinien współpracować z lekarzem specjalistą, aby stworzyć indywidualny plan działania oparty na dostępnych lekach i konkretnych potrzebach.
  • Natychmiastowa opieka w nagłych wypadkach jest wymagana w przypadku obrzęków w obszarach powyżej kołnierza (w tym krtani, języka, twarzy lub gardła), nawet jeśli dostępne są leki do samodzielnego podawania, które zostały zażyte.

Jakie rodzaje leczenia są dostępne dla dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE)? Czy istnieje lekarstwo na HAE?

  • Obecnie nie ma lekarstwa na HAE, jednak ataki HAE można skutecznie opanować za pomocą nowoczesnych leków ze wskazaniami do stosowania w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym.
  • Możliwości leczenia pacjentów z HAE znacznie się zmieniły, a nowoczesne terapie oferują realne korzyści dla pacjentów, w tym znaczną poprawę jakości życia i opanowywania ataków.
  • Istnieją trzy ustalone strategie leczenia HAE.
    • Leczenie doraźne (w tym leczenie ostrych ataków HAE)
    • Leczenie zapobiegawcze
    • Leczenie przed zabiegowe
  • Szczegółowe informacje na temat wszystkich opcji leczenia można znaleźć w rozdziale Opcje Leczenia 

Nie mam obecnie nowoczesnych leków HAE w domu, są one przechowywane w szpitalu. W jaki sposób powinienem porozmawiać ze swoim lekarzem specjalistą HAE na temat posiadania tych leków w domu?

    • Międzynarodowe wytyczne stwierdzają, że w przypadku HAE „konieczne jest staranne opracowanie zindywidualizowanego planu leczenia w ramach partnerstwa między lekarzem a pacjentem”, uznając znaczenie wkładu pacjenta w ramach zarządzania swoimi dolegliwościami HAE.
    • Jeśli nie posiadasz nowoczesnego lekarstwa lub nie stosujesz leczenia domowego, postaraj się wyjaśnić wady twojego obecnego planu zarządzania oraz przedstawić plan ich zmiany, oraz korzyści z tego wynikające.
    • Bądź przygotowany, że może to być rozmowa, którą będziesz musiał odbyć kilkakrotnie, ale pamiętaj o stałym podkreślaniu korzyści, które Twoim zdaniem taka zmiana może zapewnić.
    • Stowarzyszenie Pięknie Puchnę również może pomóc w poradzeniu sobie z wyzwaniami, przed którymi stoisz i zaoferować wsparcie, a także być może pomóc, kontaktując się z Twoim lekarzem w celu wypracowania idealnego rozwiązania. 

Jakie są długoterminowe konsekwencje codziennego przyjmowania androgenów i kwasu traneksamowego?

    • Pomimo wykazania przydatności androgenów, związane są one z toksycznością wątroby, podwyższonym poziomem cholesterolu i wieloma innymi działaniami niepożądanymi.
    • Sterydy anaboliczne są hormonami męskimi, a działania niepożądane mogą być szczególnie uciążliwe u kobiet i nie powinny być stosowane u dzieci i kobiet w ciąży lub karmiących piersią.
    • Dane sugerują, że kwas traneksamowy (środek przeciwfibrynolityczny) ma bardzo niską skuteczność w tłumieniu ataków HAE [WAO].
    • Środki przeciwfibrynolityczne mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy.

Pacjentom ze zdiagnozowanym dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym często podawane/przepisywane są leki przeciwbólowe. Jakie problemy wynikają z przyjmowania opiatów, morfiny lub stosowanie innych kuracji przeciwbólowych?

    • Aktualnie dostępna literatura medyczna nie dostarcza żadnych dowodów na to, że leki przeciwbólowe mają wpływ na czas ataku (szybsze ustępowanie ataków) lub że leki przeciwbólowe mogą zapobiec atakowi.
    • Pacjenci powinni zachować ostrożność podczas stosowania silnych środków przeciwbólowych, takich jak opiaty i morfina, ponieważ leki te wiążą się z ryzykiem uzależnienia lub nadużywania substancji w nich zawartych. 

Dlaczego nie wszystkie współczesne terapie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) u dorosłych nie są stosowane w leczeniu dzieci, jeżeli są bezpieczne dla dorosłych?

    • Chociaż lek badano u dorosłych, nie oznacza to, że dzieci reagowałyby na niego w ten sam sposób. W oparciu o profil bezpieczeństwa leków HAE oraz własne doświadczenie kliniczne, wielu lekarzy przepisuje leki wykraczając poza ich obszar wskazania do stosowania.
    • Organy regulacyjne (FDA, EMA) zwykle wymagają oddzielnych badań klinicznych dla populacji pediatrycznej. Wymóg ten stanowi szczególne wyzwanie w rzadkich chorobach takich jak HAE i często powoduje opóźnienia w uzyskaniu zgody organu regulacyjnego na stosowanie w pediatrii.
    • W przypadku leków wydawanych na receptę na ich etykiecie znajduje się rozdział „pediatria”, który określa, czy lek został zbadany pod kątem jego wpływu na dzieci. Etykieta określa również czas trwania badań. Istnieją pewne nowoczesne leki na HAE z aprobatą FDA i/lub EMA do stosowania u dzieci w wieku poniżej 12 lat. W celu uzyskania szczegółowych informacji przejdź do rozdziału Opcje LeczeniaRefundacja

Jakie leki nie są zalecane u pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE)?

  • Klasa leków obniżających ciśnienie krwi, znana jako inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE), znajduje się w grupie leków przeciwwskazanych dla pacjentów cierpiących na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, ponieważ wykazano, że leki te u niektórych pacjentów wyzwalają ataki HAE. Są one często używane do kontrolowania nadciśnienia, ale mogą być również stosowane w przypadku cukrzycy celem wspomagania ochrony nerek. 
  • Kolejna klasa leków, blokery receptorów angiotensyny (ARB), zapewniają podobny efekt ochronny dla nerek. Dane dotyczące pacjentów z HAE sugerują, że te leki nie wywołują ataków HAE. 
  • Stosowanie leków pochodnych estrogenu, takich jak doustne środki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza, wiąże się również ze wzrostem częstotliwości i nasilenia ataków HAE.
  • Sugeruje się, że inne grupy leków wywołują ataki HAE u niektórych pacjentów (takich jak inhibitory reniny). Zalecane jest zapoznawanie się ze wszelkimi informacjami zawartymi na etykietach przepisywanych leków oraz konsultowanie ze swoim specjalistą HAE.

Jak przygotować się do podróży i co mam zrobić w przypadku ataku HAE?

  • Najważniejsze wskazówki dla podróżujących pacjentów cierpiących na HAE:
    • Zaplanuj wszelkie podróże z wyprzedzeniem, aby omówić wszystkie aspekty swojego planu postępowania z chorobą z lekarzem specjalistą.
    • Noś ze sobą Legitymację Pacjenta lub List informacyjny od lekarza prowadzącego, aby zapewnić lekarzom niebędącym ekspertami w dziedzinie HAE informacje na temat dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego i sposobu leczenia,
      a także dane kontaktowe do swojego specjalisty HAE.
    • Zabierz ze sobą wystarczającą ilość leku/leków, aby zapobiec lub leczyć ataki HAE podczas podróży.
    • Przed podróżą upewnij się, że masz odpowiednie ubezpieczenie.
    • Przed podróżą zalecane jest zweryfikowanie, czy jesteś w stanie (lub twój opiekun) podać sobie lek.
    • Przed podróżą zapoznaj się z dostępnymi ośrodkami HAE, szczególnie podczas podróży zagranicznych. Informacje na ten temat są dostępne na stronie internetowej Międzynarodowego Stowarzyszenia Pacjentów HAE International.

W jaki sposób ciąża wpływa na ataki dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE)?

  • Aktualnie dostępna literatura medyczna sugeruje, że HAE nie upośledza płodności.
  • Kobiety leczone androgenami powinny jednak zaprzestać ich przyjmowania, ponieważ takie leczenie może zaburzyć płodność.
  • Częstotliwość i nasilenie HAE może wzrosnąć lub zmniejszyć się podczas ciąży i laktacji. W celu określenia właściwego leczenia i zarządzania HAE podczas ciąży współpracuj stale z lekarzem specjalistą.

Czy w przypadku ciąży istnieje ryzyko poronienia z powodu ostrych ataków HAE?

  • Dane dotyczące poronienia u ciężarnych pacjentek z HAE są ograniczone i sprzeczne. Nie jest jasne, czy HAE prowadzi do wzrostu częstości poronień lub przedwczesnych porodów.
  • Skonsultuj się ze swoim specjalistą HAE.

Czy ćwiczenia pomagają przyspieszyć powrót do zdrowia po ataku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE)?

  • Aktualnie dostępna literatura medyczna nie sugeruje, aby zmiany w obrębie ćwiczeń, diety lub stylu życia miały wpływ na częstość lub przebieg ataków HAE.

Nie znalazłeś odpowiedzi?

Zadaj nam pytanie

Poszczególne pole formularza (oprócz adresu e-mail) są nieobowiązkowe, wypełnij te, które uważasz za stosowne.
Twoje dane przesłane nam poprzez formularz kontaktowy będą przetwarzane zgodnie z polityką prywatności.