Schorzenie

Czym jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?

Czym jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Czy wiesz, że:

  • Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (ang. Hereditary Angioedema, HAE) jest bardzo rzadką i potencjalnie zagrażającą życiu chorobą genetyczną, która występuje u około 1 na 10.000 do 1 na 50.000 osób.
  • Objawy HAE obejmują obrzęk w różnych częściach ciała, w tym: kończyny górne, kończyny dolne, brzuch, genitalia, twarz i drogi oddechowe.
  • Pacjenci często doświadczają rozdzierającego bólu brzucha, nudności i wymiotów spowodowanych obrzękiem ściany jelita.
  • Obrzęk dróg oddechowych lub gardła jest szczególnie niebezpieczny, ponieważ może spowodować śmierć wskutek uduszenia.
  • HAE jest chorobą dziedziczną. 
  • Dzieci mają 50% prawdopodobieństwo na dziedziczenie HAE, jeśli jeden z rodziców ma chorobę.
  • Brak wywiadu rodzinnego nie wyklucza rozpoznania HAE, ponieważ doniesienia naukowe wskazują, że aż 25% przypadków HAE wynika ze spontanicznej mutacji genu C1-Inhibitora w momencie poczęcia. Dzieci tych pacjentów mogą również dziedziczyć HAE.
  • Pacjenci ze zdiagnozowanym HAE mają wadę w genie, który kontroluje białko krwi zwane C1-Inhibitorem. Ta wada jest przyczyną braku równowagi biochemicznej, która wytwarza obrzęk. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest również znany jako niedobór C1-Inhibitora – typu I i ​typu II.
  • Pacjenci z prawidłowym C1-Inhibitorem (zwanym dawniej HAE – typu III), doświadczają podobnych objawów jak pacjenci z HAE typu I i typu II, pomimo że stężenie i aktywność C1-Inhibitora we krwi są w normie.

Dołącz do nas