Diagnoza

Jak właściwie zdiagnozować dziedziczny obrzęk
naczynioruchowy?

Prawidłowa diagnoza HAE

To niezwykle ważne, aby zapamiętać, że większość przypadków obrzęku naczynioruchowego lub innego rodzaju obrzęku to nie ataki dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego spowodowanego niedoborem C1-Inhibitora. Analizy laboratoryjne próbek krwi lub badania genetyczne są niezbędne do ustalenia prawidłowej diagnozy w kierunku HAE.

Aby dokonać właściwej diagnozy laboratoryjnej występujących objawów, w celu potwierdzenia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego typu I lub typu II, należy dokonać laboratoryjnego oznaczenia:

  • Stężenia C4
  • Stężenia C1-INH
  • Aktywności C1-INH

Z uwagi na rzadki charakter
schorzenia, średni czas od wystąpienia pierwszych objawów do uzyskania prawidłowej diagnozy wynosi 12 lat. 

HAE – typ I – występuje u 85% pacjentów

Jest to najczęstsza postać choroby i charakteryzuje się niskim stężeniem C1-Inhibitora. Stężenie C4 jest niemal zawsze niskie, natomiast stężenia C1, C3 i C1q są w normie. Nieprawidłowości dopełniacza są takie same, niezależnie od tego, czy choroba jest oddziedziczona, czy samoistna wskutek mutacji „de novo”.

HAE – typ II – występuje u 15% pacjentów

Stężenie C1-Inhibitora może być w normie lub podwyższone, ale białko jest pozbawione aktywności biologicznej (nie działa prawidłowo). Stężenie C4 jest niemal zawsze niskie, natomiast stężenia C1, C3 i C1q są w normie.

HAE z normalnym C1-Inhibitorem – nieznana ilość przypadków

Stężenie i aktywność C1-Inhibitora są w normie. Ta postać obrzęku naczynioruchowego nie została jeszcze w pełni poznana. Naukowcy zidentyfikowali mutacje w genie ludzkiego czynnika krzepnięcia XII, jednak nie wykazano, aby mutacja ta była przyczyną choroby. Występuje głównie u kobiet, lecz zgłaszano także występowanie tej choroby u męskich członków rodzin. Występujący obrzęk związany jest czasami z ciążą i stosowaniem tabletek antykoncepcyjnych zawierających estrogeny. Obrzęk nie reaguje na leki przeciwhistaminowe i kortykosteroidy.