Dzieci

Dzieci i HAE

Dziedziczenie

HAE jest chorobą dziedziczną, ponieważ występujący w schorzeniu defekt genu może być przekazywany w rodzinie z pokolenia na pokolenie. Jako schorzenie dziedziczone autosomalnie dominująco dziecko ma 50% prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby po swoim rodzicu. Brak pozytywnego wywiadu rodzinnego nie wyklucza możliwości zdiagnozowania u pacjenta dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, ponieważ doniesienia naukowe wskazują, że aż 25% przypadków HAE wynika ze spontanicznej mutacji genu C1-Inhibitora w momencie poczęcia. Dzieci tych pacjentów mogą również dziedziczyć HAE. Jednakże, poza spontaniczną mutacją genu C1-INH, dzieci osób nie obciążonych chorobą nie odziedziczą tego schorzenia.

W jakim wieku należy poddać dziecko diagnostyce w kierunku HAE?

Lekarze specjaliści zalecają oznaczenie stężenia C4, stężenia C1-INH i aktywności C1-INH po ukończeniu przez dziecko pierwszego roku życia. Jednakże ostatnie badania naukowe, jak również ryzyko wystąpienia objawów bezpośrednio zagrażających życiu, wskazują na możliwość przeprowadzenia ww. badań na wcześniejszym etapie. W przypadku przeprowadzenia badania genetycznego, polegającego na detekcji dowolnej znanej mutacji punktowej genu SERPING1, minimalny wiek dziecka nie ma zastosowania.  

W jakim wieku pojawiają się u dzieci pierwsze objawy HAE?

Wiek pojawienia się pierwszych ataków dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u dzieci jest bardzo zróżnicowany. Z przeprowadzonego przez Pięknie Puchnę badania jakości życia, 60% pacjentów doświadczyło pierwszych objawów HAE w wieku pomiędzy 1. a 12. rokiem życia, a 16% z nich przed ukończeniem 5. roku życia. Badania obserwacyjne potwierdzają również, że w fazie pokwitania i młodzieńczej zwiększa się częstość i nasilenie ataków. Bez względu na wiek pojawienia się pierwszych objawów choroby należy jak najszybciej prawidłowo zdiagnozować pacjenta i zastosować właściwe leczenie.    

Jakie dostępne są opcje leczenia HAE dla pacjentów małoletnich?

Pacjenci małoletni, w szczególności poniżej 12. roku życia, w porównaniu do pacjentów dorosłych mają mniejszą możliwość wyboru właściwej opcji leczenia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, niezależnie od tego, czy mówimy o leczeniu doraźnym (na żądanie), czy leczeniu zapobiegawczym. Wynika to zarówno ze wskazań rejestracyjnych poszczególnych produktów leczniczych (wskazania w zakresie stosowania leków w określonej grupie wiekowej opisane w charakterystyce produktu leczniczego znajdującego się m.in. w opakowaniu leku), jak i wskazań refundacyjnych (w przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego są to wskazania określające zarówno poziom odpłatności za produkt leczniczy, jak i grupę wiekową oraz rodzaj objawów upoważniający do podania produktów leczniczych w ramach refundacji). Zapoznaj się z pełną listą leków zarejestrowanych do stosowania w HAE  jak również z listą leków do stosowania w HAE refundowanych przez Ministerstwo Zdrowia. Rodzice odgrywają fundamentalną rolę w procesie leczenia dziecka ze zdiagnozowanym HAE. W pierwszej kolejności obowiązkiem rodziców jest podjęcie ścisłej współpracy z lekarzem specjalistą, pod opieką którego znajduje się dziecko, celem wypracowania indywidualnego planu leczenia pacjenta oraz doborem optymalnej dla niego opcji leczenia. Zapoznaj się ze szczegółami schorzenia (rodzaje obrzęków, objawy choroby, czynniki wyzwalające ataki, częstość i nasilenie ataków, dostępne opcje leczenia, refundacja) i stań się ważnym ogniwem w procesie długofalowej opieki nad pacjentem HAE – Twoim dzieckiem. Wielu z rodziców nabyło umiejętność samodzielnego podania leku, co pozwala na bezzwłoczną pomoc w sytuacji wystąpienia ataku bez konieczności korzystania z profesjonalnej pomocy medycznej (pamiętaj jednak, że w przypadku ataku w obrębie dróg oddechowych zaleca się skorzystanie z takiej pomocy, z uwagi na możliwość bezpośredniego zagrożenia życia pacjenta).

Nie znalazłeś odpowiedzi?

Zadaj nam pytanie















Poszczególne pole formularza (oprócz adresu e-mail) są nieobowiązkowe, wypełnij te, które uważasz za stosowne.
Twoje dane przesłane nam poprzez formularz kontaktowy będą przetwarzane zgodnie z polityką prywatności.